¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett?

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett?

El diagnóstico de este síndrome se basa en criterios clínicos que fueron revisadas en 2010. Cómo se manifiesta el síndrome de Rett y como progresa varía de un niño a otro. Un médico debe considerar el síndrome de Rett, cuando la desaceleración del crecimiento de la cabeza se observa después del nacimiento. En la mayoría de los casos, el diagnóstico correcto puede hacerse a través de un análisis de sangre para identificar la mutación del gen MECP2. Pero ya que la mutación MECP2 también se puede encontrar con otros trastornos, este resultado por sí solo no es suficiente para hacer un diagnóstico definitivo del síndrome de Rett. Además, algunos niños con el síndrome de Rett no tienen la mutación MECP2. El diagnóstico ya requiere que sea un diagnóstico molecular de la mutación (una prueba de ADN), la satisfacción de los criterios de diagnóstico (este es un diagnóstico clínico, fijándose sobre la base de los signos y síntomas observables enumerados abajo), o las dos pruebas.

Existen criterios específicos de diagnóstico de atípico/variante y para típica/clásica del síndrome de Rett. Los dos requieren que el niño haga tenido un período de regresión en las habilidades de desarrollo, seguido con la estabilización y/o el mejoramiento. Un caso de síndrome de Rett clásico tendrá todos los criterios principales, mientras que las personas con síndrome de Rett atípico sólo pueden tener algunos (2 de los 4). Principales criterios se enumeran a continuación. Para el diagnóstico del síndrome de Rett atípico, al menos 5 criterios de apoyo (que se enumeran más adelante) también deben estar presentes.

Lo que sigue excluye el diagnóstico de clásica de Rett pero puede estar presente en el síndrome de Rett atípico: lesión cerebral debido a un trauma, enfermedad neurometabólica, infección grave que causa problemas neurológicos o desarrollo muy anormal en los primeros 6 meses de vida.

Criterios principales:

·         Pérdida parcial o completa de habilidades manuales intencionales adquiridos

·         Pérdida parcial o completa de la lengua hablada adquirida

·         Alteraciones de la marcha

·         Movimientos estereotipados de las manos como escurrir, exprimir, aplaudir, golpear, pronunciar o movimientos de lavar

Criterios de apoyo:

·         Trastornos respiratorios durante la vigilia

·         Rechinar los dientes cuando está despierto

·         Alteración del sueño

·         Tono muscular anormal

·         Trastornos vasomotores periféricos

·         Retraso en el crecimiento